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分子病理学是一门新兴学科，是在基因水平上用分子生物学技术研究疾病发生1发展的一个病理学分支学科。分子病理学进行的检测通常称之为基因检测，即取检测者的肿1瘤组织、胸水或血液等，经提取和扩增其基因信息后，通过相应的分子生物学技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他的基因状态，从而对肿1瘤的诊断或治1疗提供一定的帮助。

目前，我国已稳定开展的分子病理技术主要有显色原位杂交、荧光原位杂交、PCR、荧光定量PCR、基因芯片和DNA测序技术DNA原位杂交主要用于基因定位、特异基因(如病原微生物基因)检测等;RNA原位杂交则用于基因表达检测。原位杂交技术的优点是操作简单，可直接定位组织，价格低廉，信号稳定，储存方便，可做组织学评价，是目前应用较多的分子病理技术之一。

分子病理学诊断主要应用于以下几个方面：1、对于肿l瘤易感基因的检测，对于肿l瘤高危人群的筛检具有实用价值，如检测GSTπ基因以判定个体暴露于致癌物是的致癌危险性。2、肿l瘤相关病毒的检测，如采用原位杂交方法检测标本中HPV、EBER等病毒。3、疑难肿l瘤的诊断和分类，尤其在鉴别诊断淋巴细胞增l生性疾病与淋巴细胞性肿l瘤上有着强大的特异性和可靠性。4、肿l瘤的个体化治l疗，能够根据肿l瘤发生l发展不同阶段分子水平的特点，对肿l瘤的个体化和预见性治l疗具有指导意义。5、肿l瘤的预后判断，如采用荧光原位杂交技术（FISH）检测HER-2基因在乳l腺l癌病例中的表达情况，配合术后治l疗，指导临床用药选择。

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